Biologi 2 Høst 2018

Svaret skal bygge på ditt eget feltarbeid. Her er et eksempel fra en ferskvannsdam.

Planteplankton og vanlig tjønnaks er produsenter. Vannloppe, døgnfluenymfe og damsnegl er planteetere. Vannkalv, abbor og ørret er rovdyr, og gråhegre er toppkonsument. Vannkalven jakter på vannlopper og døgnfluenymfer, og blir selv spist av abbor. Flere av artene spiser fra mer enn én næringskjede. Derfor blir det et næringsnett og ikke bare én kjede.

Jeg velger arten ørret og den abiotiske faktoren vanntemperatur.

Ørret er en kaldtvannsfisk som trives best i vann under omkring $16°\mathrm{C}$. Varmt vann løser mindre oksygengass enn kaldt vann. Samtidig øker celleåndingen hos fisken når temperaturen stiger, slik at behovet for oksygen blir større. I en varm sommer får ørreten derfor for lite oksygen. Fisken vokser saktere, blir mer utsatt for sykdom, og noen individer dør. Rogn og yngel tåler høy temperatur dårligst, så rekrutteringen av nye individer blir også dårligere.

Resultatet er at antall individer av ørret i dammen går ned. Blir dammen varm nok, kan ørreten forsvinne helt, mens mer varmetolerante arter som abbor klarer seg bedre.

Stamceller er celler som ikke er ferdig spesialiserte. De har to egenskaper som skiller dem fra vanlige kroppsceller. De kan dele seg mange ganger uten å miste evnen til å dele seg videre, og de kan differensieres, altså utvikle seg til bestemte celletyper.

Vi deler stamcellene inn etter hvor mange celletyper de kan bli til. Embryonale stamceller kommer fra et tidlig embryo og er pluripotente. De kan bli til alle celletypene i kroppen. Vevsstamceller, også kalt adulte stamceller, finnes i ferdig utviklet vev, for eksempel i benmarg, hud og tarm. De er multipotente og kan bare bli til noen få celletyper i det vevet de hører til. Induserte pluripotente stamceller (iPS-celler) er vanlige kroppsceller som er omprogrammert i laboratoriet slik at de igjen blir pluripotente.

Et eksempel på medisinsk bruk er behandling av leukemi, som er kreft i de bloddannende cellene i benmargen. Pasienten får først cellegift og stråling som tar knekken på benmargen, både kreftcellene og de friske cellene. Deretter får pasienten bloddannende stamceller fra en vevsforlikelig giver, enten fra benmarg eller fra blod. Stamcellene fester seg i benmargen og begynner å dele seg. Der differensieres de til røde blodceller, hvite blodceller og blodplater, slik at pasienten får en ny og frisk bloddannelse.

DNA-replikasjonen skjer i S-fasen i interfasen, før selve celledelingen starter.

Enzymet helikase bryter hydrogenbindingene mellom basene i de to DNA-trådene. Trådene skilles fra hverandre, og det dannes en replikasjonsgaffel. Enzymet primase lager en kort RNA-primer som DNA-polymerasen kan starte fra.

DNA-polymerase bygger den nye tråden ved å sette inn frie nukleotider som passer med basene i den gamle tråden. A bindes til T, og C bindes til G. Den gamle tråden fungerer altså som mal, og basepar-regelen gjør at rekkefølgen i den nye tråden blir helt bestemt av malen.

DNA-polymerasen kan bare bygge i én retning, fra 5’-enden mot 3’-enden. Den ene nye tråden, den ledende, blir derfor bygd sammenhengende. Den andre, den etterslepende, blir bygd i korte biter som kalles Okazaki-fragmenter. Enzymet ligase skjøter fragmentene sammen til én tråd. DNA-polymerasen leser også korrektur underveis og retter de fleste feilparingene.

Resultatet er to like DNA-molekyl. Hvert av dem består av én gammel og én ny tråd, og replikasjonen kalles derfor semikonservativ.

Hensikten med replikasjonen er at begge dattercellene skal få en komplett kopi av arvestoffet når cella deler seg. Uten replikasjon ville hver dattercelle fått bare halvparten av DNA-et, og genetisk informasjon ville gått tapt for hver deling.

Jeg velger lysintensitet som ytre faktor.

Kurven nedenfor viser fotosynteseaktiviteten som funksjon av lysintensiteten.

Kurven stiger bratt og nesten rettlinjet fra origo ved lave lysintensiteter. Så bøyer den av, og til slutt flater den ut i et vannrett metningsnivå.

Den bratte starten skyldes at lyset er den begrensende faktoren. Lysreaksjonene i tylakoidmembranene bruker lysenergi til å spalte vann og lage $\mathrm{ATP}$ og $\mathrm{NADPH}$. Når det kommer mer lys, blir det laget mer $\mathrm{ATP}$ og $\mathrm{NADPH}$, og Calvin-syklusen kan binde mer $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$. Aktiviteten øker derfor nesten proporsjonalt med lysmengden.

Utflatingen skyldes at en annen faktor overtar som begrensende faktor. Alle klorofyllmolekylene og elektrontransportkjedene er i bruk hele tiden, og Calvin-syklusen rekker ikke å bruke mer $\mathrm{ATP}$ og $\mathrm{NADPH}$. Da er det konsentrasjonen av $\mathrm{C}{\mathrm{O}}_2$, temperaturen eller mengden av enzymet rubisco som setter grensen. Mer lys gir ikke høyere fotosynteseaktivitet, og kurven flater ut.

Dette er et eksempel på minimumsloven: det er den faktoren det er minst av i forhold til behovet, som bestemmer hvor rask prosessen blir.

Miljøgifter i mikroplast er som regel fettløselige, ikke vannløselige (A er feil). Fordi de er fettløselige, lagres de i fettvev og brytes sakte ned. Da hoper de seg opp oppover i næringskjeden, en prosess som kalles bioakkumulering og biomagnifisering (B). Mikroplast spres med havstrømmer over store avstander, så problemet er globalt, ikke bare lokalt (C er feil), og giftene kan skade både fugler og sjøpattedyr som spiser byttedyr med mikroplast i seg (D er feil).

Vi ønsker å undersøke virkningen av selve antibiotikumet. Da må kontrollforsøket være identisk med hovedforsøket bortsett fra at akkurat denne faktoren mangler. Gjentar vi forsøket uten antibiotika, men med samme bakterie, samme vekstmedium og samme temperatur, kan vi se om det er antibiotikaen som hemmer bakterieveksten, eller om noe annet (for eksempel filterpapiret) gir samme effekt. Å fjerne bakteriene (A), endre temperatur (C) eller bytte vekstmedium (D) endrer flere faktorer samtidig og svarer ikke på spørsmålet om akkurat denne antibiotikatypen virker.

Figuren viser at hemmeren har et eget bindingssete, atskilt fra det aktive setet der substratet binder seg. Det betyr at hemmeren er ikke-konkurrerende (påstand 1 er riktig), ikke at den binder seg til det aktive setet (påstand 2 er feil). Fordi hemmeren ikke konkurrerer med substratet om det samme setet, hjelper det ikke å tilføre mer substrat: hemmeren kan likevel binde seg til sitt eget sete og redusere enzymaktiviteten (påstand 3 er feil). Bare påstand 1 er dermed riktig.

Amylase er enzymet som katalyserer reaksjonen, og maltose er produktet som dannes. Substratet er stoffet enzymet virker på, altså stivelsen som blir brutt ned til maltose. Vann er løsemiddelet stivelsen er løst i, ikke selve substratet i denne reaksjonen.

Celleåndingen starter med glykolysen, der pyrodruesyre/pyruvat dannes (trinn 2). Deretter går pyruvat inn i mitokondriet, og koenzym A/CoA går inn i reaksjonen når pyruvat omdannes til acetyl-CoA (trinn 1). I sitronsyresyklusen dannes blant annet FADH2 fra FAD (trinn 3). Til slutt, i elektrontransportkjeden, reagerer oksygen med hydrogenioner og danner vann (trinn 4). Riktig rekkefølge er dermed 2, 1, 3, 4.

Om kvelden blir det mørkere, og fotosynteseaktiviteten avtar, mens celleåndingen fortsetter omtrent som før. Da blir det mindre CO₂ som fjernes ved fotosyntese, så CO₂-mengden øker (påstand 2). Celleåndingen øker ikke om kvelden (påstand 1 er feil). Om morgenen blir det lysere, og fotosynteseaktiviteten øker igjen. Da produseres det mer O₂ enn det som brukes til celleånding, så O₂-mengden øker (påstand 4). Celleåndingen avtar ikke om morgenen (påstand 3 er feil). Riktig svar er derfor påstand 2 og 4.

Oksygenet dyrene puster inn, brukes i den siste reaksjonen i elektrontransportkjeden i celleåndingen. Der fungerer oksygen som endelig elektronakseptor og reagerer med hydrogenioner til vann: $2{\mathrm{H}}^{+}+\frac{1}{2}{\mathrm{O}}_2\to {\mathrm{H}}_2\mathrm{O}$. Det radioaktive oksygenet vil derfor havne i vannmolekyler dannet i mitokondriene, ikke i CO₂, sitronsyre eller pyrodruesyre. Karbonet og oksygenet i CO₂ og pyrodruesyre kommer fra næringsstoffene (glukose), ikke fra luften dyrene puster inn.

Klorofyll er bundet til tylakoidmembranen. Tylakoidene er stablet oppå hverandre i grupper som kalles grana, og pil D peker inn i en slik stabel av tylakoider. Pil A peker på kloroplastens ytre og indre membran, som ikke inneholder klorofyll. Pil B peker på stroma, væsken mellom tylakoidene og membranen, der karbondioksid brukes i Calvin-syklusen, ikke der klorofyll finnes.

Karbondioksid brukes i Calvin-syklusen (de lysuavhengige reaksjonene), som foregår i stroma – væsken inne i kloroplasten, utenfor tylakoidene. Pil B peker nettopp på dette området. Pilene C og D peker på tylakoider, der lysreaksjonene skjer og klorofyll finnes, ikke der CO₂ fikseres. Pil A peker på kloroplastens membran, som heller ikke er stedet CO₂ brukes.

DNA-trådene er antiparallelle: de går i motsatt retning. I figur 1 er den ene tråden merket 5’ øverst og 3’ nederst, den andre 3’ øverst og 5’ nederst. Fosfatgruppen (sirkelen) sitter ved den ledige 5’-enden på begge trådene, slik det skal være, mens 3’-endene bare har en ledig OH-gruppe. Figur 2 har nøyaktig samme struktur tegnet, men 5’- og 3’-merkene er byttet om, slik at fosfatgruppen ligger ved det som er merket 3’. Figur 3 og figur 4 viser to tråder som går i samme retning (begge ender 5’ i figur 3, begge 3’ i figur 4) – det er parallelt, ikke antiparallelt, og dermed feil.

Den kjente planten er AaBb og gir gametene AB, Ab, aB og ab, vist som kolonner i tabellen. Første rad (alle stripete, størrelse varierer) passer med gameten aB: aB+AB=AaBB, aB+Ab=AaBb, aB+aB=aaBB, aB+ab=aaBb – alle får minst én B, altså stripete. Andre rad (størrelse og striper varierer) passer med gameten ab: ab+AB=AaBb, ab+Ab=Aabb, ab+aB=aaBb, ab+ab=aabb. Den andre planten gir altså gametene aB og ab. Det betyr at den er homozygot recessiv for frøstørrelse (aa) og heterozygot for striper (Bb) – genotypen er aaBb.

Skal to koblede gener gi en fenotypefordeling på 3:1 (som for ett enkelt gen), må de arves sammen uten rekombinasjon. Det krever at A og B ligger på det ene kromosomet og a og b på det andre, som i figur 1. Da gir foreldrene bare gametene AB og ab, og krysningen AB/ab × AB/ab gir genotypene 1 AABB : 2 AaBb : 1 aabb – altså 3 med minst én A og én B mot 1 med bare recessive alleler, nøyaktig 3:1. Figur 4 har motsatt kobling (A med b, a med B) og gir i stedet tre fenotyper i forholdet 1:2:1. Figur 2 og figur 3 er ugyldige: der ligger begge allelene til samme gen (A og a, eller B og b) på samme kromosom, noe som ikke er mulig.

Meiosen selv omfatter delingene som skjer etter at DNA-et allerede er kopiert. Overkrysning (1) skjer i profase I, når homologe kromosomer parres. Homologe kromosomer blir skilt fra hverandre (3) i anafase I, og søsterkromatidene blir skilt fra hverandre (5) i anafase II. Kopiering av DNA (2) og vekst (4) skjer i interfasen, før meiosen starter, og regnes derfor ikke som en del av selve meiosen.

Alternativ A, B og D er feil fordi de tar med hendelse 2 og/eller 4, som hører til interfasen, ikke til meiosen selv.

Vurdering av påstandene:

• Påstand 1: Feil. Figuren har en pil fra hønsefugler til røyskatt, og røyskatten blir selv spist av rødreven. Den lengste kjeden er derfor moser og frøplanter → insekter → hønsefugler → røyskatt → rødrev → ulv, altså seks nivåer og ikke fem.
• Påstand 2: Riktig. Røyskatten spiser smågnagere og hønsefugler. Rødreven spiser de samme to, i tillegg til hare, insekter, åtsel av elg og røyskatten selv. De to artene deler altså en del av byttedyrene, men rødreven utnytter et bredere utvalg – nisjene overlapper delvis.
• Påstand 3: Feil. Biomassen avtar oppover i næringskjeden, fordi mye energi går tapt på hvert trofisk nivå. Moser og frøplanter har derfor størst samlet biomasse.
• Påstand 4: Riktig. Rødreven kan spise smågnagere, og ulven kan spise elg. Begge byttedyrene er førstekonsumenter, så både rødrev og ulv kan opptre som andrekonsumenter.

Riktige påstander er 2 og 4, svar D.

Dyr kan ikke ta opp nitrogen direkte fra nitrat, ammoniakk eller nitrogengass slik planter og nitrogenfikserende bakterier gjør. Nitrat og ammoniakk tas opp av planterøtter, og nitrogengass bindes bare av bakterier. Hønsefuglene får i stedet nitrogen gjennom proteinene i maten sin – når de fordøyer plantestoff og insekter, brytes proteinene ned til aminosyrer som tas opp og brukes videre. Aminosyrer er derfor den viktigste nitrogenkilden for hønsefuglene.

Plasmidet er sirkulært, så antall kutt er lik antall fragmenter (ikke kutt + 1, slik det er for et lineært DNA-molekyl). Sal 1 har to restriksjonsseter og Eco R1 har tre, til sammen fem seter – det gir fem fragmenter. Sal 1 og Bam H1 har til sammen $2+1=3$ seter, som gir tre fragmenter.

En mistenkt kan bare knyttes til åstedet dersom alle båndene til vedkommende finnes igjen i prøven fra åstedet – har den mistenkte ett eneste bånd som ikke finnes der, er det ikke hans eller hennes DNA i prøven. Mistenkt 1, 3 og 4 har hver minst ett bånd som ikke matcher noe bånd i åstedsprøven, og utelukkes derfor. Mistenkt 2 har bare bånd som også finnes i prøven fra åstedet, og kan dermed knyttes til åstedet.

mRNA lages ved transkripsjon av genet, så mRNA kan bare påvises dersom genet faktisk er til stede. Hos fiskeembryo 2 er genet for veksthormon ikke påvist, mens mRNA-kopien av genet er påvist – det er en selvmotsigelse, siden det ikke finnes noe gen å transkribere fra. Denne observasjonen må derfor være feil. De andre embryoene har logisk mulige kombinasjoner: embryo 1 mangler både gen, mRNA og hormon, embryo 3 har alle tre, og embryo 4 har gen og mRNA, men ikke hormon.

Transkripsjon uten translasjon betyr at genet er avlest til mRNA, men at mRNA-et ikke er oversatt til protein. Fiskeembryo 4 har genet og mRNA-kopien påvist, men ikke veksthormonet – transkripsjonen har altså skjedd, men translasjonen har ikke funnet sted. Fiskeembryo 2 har samme mønster for mRNA og hormon, men er utelukket fordi observasjonen av genet der er feil (se oppgave 18).

For å være sikker på at genet er satt inn og blir uttrykt, må alle tre nivåene være påvist: genet selv, mRNA-kopien av genet og selve veksthormonet. Bare fiskeembryo 3 har påvist alle tre. Embryo 1 mangler genet, embryo 2 sin observasjon er trolig feil (se oppgave 18), og embryo 4 mangler veksthormonet, altså er genet ikke uttrykt der.

Durumhvete har $2n=28$, altså $n=14$ i kjønnscellene. Rughvete har $2n=42$ etter at kromosomtallet i den sterile hybriden ble doblet, så hybriden selv hadde $42/2=21$ kromosomer. Hybridens 21 kromosomer er summen av de haploide kromosomtallene fra durumhvete og rug: $21-14=7$, altså er $n=7$ hos rug. Det diploide kromosomtallet til rug blir da $2\cdot 7=14$.

Flaskehalseffekten oppstår når en stor del av populasjonen dør eller forsvinner brått, slik at bare et lite og tilfeldig utvalg av genvarianter overlever – dette gir mindre genetisk variasjon i populasjonen som er igjen. Genflyt er derimot innvandring av individer, og dermed alleler, fra andre populasjoner, noe som tilfører nye genvarianter og øker den genetiske variasjonen. Flaskehalseffekt gir altså mindre variasjon, og genflyt gir større variasjon.

I figur 1 flytter hele toppen seg mot tykkere nebb – gjennomsnittet i populasjonen endrer seg i én retning. Dette er rettet/retningsbestemt seleksjon. I figur 2 deler én topp seg i to – individer med mellomstor nebbtykkelse blir valgt bort, mens de to ytterpunktene favoriseres. Dette er splittende/disruptiv seleksjon. I figur 3 beholder fordelingen samme gjennomsnitt, men blir smalere – individer med ekstrem nebbtykkelse blir valgt bort, mens de nær gjennomsnittet favoriseres. Dette er stabiliserende seleksjon.

I figur 2 er hele populasjonen lik – ingen fisk har svart hale ennå. I figur 1 har det oppstått variasjon i egenskapen (noen fisk har svart hale, andre ikke), men alle fiskene lever fortsatt sammen i én innsjø og kan pare seg med hverandre. I figur 3 er innsjøen delt i to atskilte innsjøer, én med bare svarthalede fisk og én uten – populasjonene er geografisk isolert fra hverandre og har utviklet seg i hver sin retning. Rekkefølgen fra først til sist er dermed figur 2, figur 1, figur 3.

Figuren i oppgaven viser næringskjeden planteplankton → vannloppe → mort. Grafen viser at mengden dyreplankton synker etter at morten blir satt ut, mens mengden mort øker.

Vannloppa er dyreplankton og førstehåndsforbruker, og den beiter planteplankton. Når morten spiser mye dyreplankton, blir beitepresset på planteplanktonet mindre. Planteplanktonet kan da formere seg nesten fritt, og populasjonene øker. Dette er en kaskadeeffekt: morten påvirker planteplanktonet indirekte, gjennom dyreplanktonet.

I tillegg skiller morten ut næringssalter, og den roter opp bunnsedimentet når den leter etter mat. Begge deler gir mer næring i vannet og enda bedre vekstvilkår for planteplanktonet. Resultatet kan bli algeoppblomstring, grønt og uklart vann og dårligere vannkvalitet.

Mengden oksygengass blir redusert.

Dødt organisk materiale blir brutt ned av nedbrytere, først og fremst bakterier og sopp. Nedbryterne bruker celleånding for å få energi ut av det organiske materialet. I celleåndingen er oksygengass den siste elektronmottakeren, og oksygenet blir brukt opp:

Jo mer dødt organisk materiale det er, desto flere nedbrytere blir det, og desto mer oksygengass blir brukt. Virkningen er størst nær bunnen, der det døde materialet samler seg og det er for mørkt til fotosyntese. Algeoppblomstringen gir dessuten enda mer dødt materiale når algene dør, slik at oksygenforbruket øker ytterligere.

Elektrontransportkjeden pumper ${\mathrm{H}}^{+}$ fra matriks og ut i rommet mellom de to mitokondriemembranene. Når transporten stanser, blir det ingen protongradient over den indre membranen, og da kan ikke ATP-syntasen lage ATP.

Samtidig blir $\mathrm{NADH}$ og $\mathrm{F}\mathrm{A}\mathrm{D}{\mathrm{H}}_2$ ikke oksidert tilbake til $\mathrm{N}\mathrm{A}{\mathrm{D}}^{+}$ og $\mathrm{FAD}$. Cellene går tom for disse koenzymene i oksidert form. Uten $\mathrm{N}\mathrm{A}{\mathrm{D}}^{+}$ stopper både pyruvatoksidasjonen og sitronsyresyklusen.

Det eneste som er igjen, er glykolysen, som gir 2 ATP per glukosemolekyl. Normalt gir celleåndingen omkring 30 ATP per glukosemolekyl. Cellene får altså under en tiendedel av energien de trenger. Gjeller, muskler og hjerne er helt avhengige av jevn tilførsel av ATP, og cellene dør raskt. Derfor dør morten.

Graf 1 viser karet som er tilsatt DNP, og graf 2 viser karet som er tilsatt rotenon.

DNP gjør den indre mitokondriemembranen gjennomtrengelig for ${\mathrm{H}}^{+}$. Protonene lekker tilbake til matriks uten å gå gjennom ATP-syntasen. Protongradienten blir aldri bygd opp, og elektrontransportkjeden går for fullt for å prøve å bygge den opp igjen. Energien blir avgitt som varme i stedet for å bli lagret i ATP. Forbruket av oksygengass øker, for oksygenet er den siste elektronmottakeren. Mengden oksygengass i vannet synker derfor jevnt, slik graf 1 viser.

Rotenon stanser elektronstrømmen. Da blir oksygengass ikke brukt som elektronmottaker i det hele tatt. Fisken tar nesten ikke opp oksygen fra vannet, og mengden oksygengass i karet holder seg omtrent konstant, slik graf 2 viser.

Utsnittet av CFTR-genet i figuren er malen for mRNA-et. Vi skriver derfor av det komplementære mRNA-et, der A i DNA gir U, T gir A, G gir C og C gir G:

DNA: TAG AAA
mRNA: AUC UUU

I vedlegg 1 står det at AUC koder for isoleucin, og at UUU koder for fenylalanin. Aminosyre 507 er altså isoleucin, og aminosyre 508 er fenylalanin. Det passer med navnet på mutasjonen: F er bokstavkoden for fenylalanin, og F508 betyr at det er fenylalanin nummer 508 som blir borte.

Delesjonen fjerner de tre basene G, A og A. Igjen står T, A og A, altså én triplett i stedet for to. Denne tripletten gir mRNA-kodonet AUU, som også koder for isoleucin.

Aminosyre 507 blir derfor fortsatt isoleucin, mens fenylalanin 508 mangler helt. Proteinet blir én aminosyre kortere enn normalt. Siden det er fjernet nøyaktig tre baser, blir ikke leserammen forskjøvet, og alle aminosyrene etter 508 blir de samme som før. CFTR-proteinet folder seg likevel feil når denne ene aminosyren mangler, og det blir brutt ned inne i cella i stedet for å bli fraktet ut i cellemembranen.

Figuren i oppgaven viser hvor mye mRNA fra CFTR-genet det er i celler fra ulike organer. Konsentrasjonen er klart høyest i bukspyttkjertelen og tykktarmen. Tynntarmen ligger noe lavere og lungene lavere igjen, men begge har tydelig mer mRNA enn skjoldbruskkjertelen, hjernen og hjertet, der søylene er nær null.

Mengden mRNA forteller hvor mye genet blir transkribert, altså hvor aktivt genet er i cellene. Mye mRNA betyr at cellene lager mye CFTR-protein. CFTR-proteinet er en kloridkanal i cellemembranen. Den regulerer transporten av kloridioner ut av cella, og vann følger etter ved osmose. På den måten styrer proteinet hvor tyntflytende slimet blir.

Symptomene på CF kommer av at det muterte CFTR-proteinet ikke virker. Virkningen blir størst i de cellene som normalt lager mest av proteinet og er mest avhengige av det, altså cellene i lungene og i fordøyelsessystemet. Der blir slimet seigt: luftveiene tettes til og blir lett infisert, og gangene fra bukspyttkjertelen tettes slik at fordøyelsesenzymene ikke kommer ut i tarmen.

I hjernen og hjertet er genet nesten ikke uttrykt. Disse cellene bruker ikke CFTR-proteinet, og derfor gir mutasjonen få eller ingen symptomer der.

Vi bruker Hardy–Weinberg-likevekt. Vi kaller frekvensen av allelet for CF $q$ og frekvensen av det normale allelet $p$.

Bare personer som er homozygote for CF-allelet, får sykdommen. Andelen med CF er $q^2$:

Bærerne er heterozygote, og andelen heterozygote er $2pq$:

Omkring 3,9 % av befolkningen i Europa er bærere av allelet for CF. Det tilsvarer om lag 1 av 25 personer.

Vi kan forvente lavere forekomst av CF.

I Europa har bærerne (Aa) hatt en fordel: de har vært helt eller delvis beskyttet mot tuberkulose. Når tuberkulose sto for 20 % av alle dødsfall, overlevde bærerne oftere og fikk flere barn enn personer uten CF-allelet. Dette kalles heterozygotfordel. Samtidig blir allelet hele tiden selektert bort hos dem som er homozygote (aa), fordi de døde tidlig og sjelden rakk å få barn. Resultatet er en balansert seleksjon som holder frekvensen av CF-allelet oppe.

I områder der tuberkulose har vært sjelden, har bærerne ikke hatt noen slik fordel. Da virker seleksjonen bare én vei: allelet er ugunstig fordi homozygote dør tidlig, og bærerne får ikke noe igjen for å ha det. Frekvensen $q$ vil derfor synke gjennom generasjonene. Forekomsten av sykdommen er $q^2$, så forekomsten av CF blir lavere.

Det samme mønsteret finner vi mellom sigdcelleanemi og malaria.

Begge foreldrene er friske, men flere av barna har CF. CF er recessiv og ikke kjønnsbundet, så barna med CF har genotypen aa. De har fått ett a-allel fra hver av foreldrene. Foreldrene er friske og kan derfor ikke være aa. Både individ 1 og individ 2 må altså være Aa.

Genet for graden av symptomer ligger på X-kromosomet. B gir alvorlige symptomer og b gir milde. Oppgaven sier ikke hvilket av allelene som er dominant, så vi legger til grunn den vanlige skrivemåten, som oppgaven selv bruker for CF-genet A/a: stor bokstav er det dominante allelet, altså er B dominant over b. Genotypen til individ 1 er uavhengig av denne antakelsen, fordi sønner bare har ett X-kromosom og derfor viser allelet sitt direkte.

Individ 1 er mor. Sønner får bare ett X-kromosom, og det kommer alltid fra mora. Individ 6 er en sønn med milde symptomer og må være ${\mathrm{X}}^{\mathrm{b}}\mathrm{Y}$, så mora må ha et b-allel. Individ 3, 9 og 10 er sønner med alvorlige symptomer og må være ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}\mathrm{Y}$, så mora må også ha et B-allel. Individ 1 er derfor ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{b}}$.

Individ 2 er far. Han har ikke CF, så vi ser ikke hvilket allel for symptomgrad han har. Døtrene 7 og 8 har alvorlige symptomer, men de kan ha fått ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}$ fra mora. Faren kan derfor like gjerne være ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}\mathrm{Y}$ som ${\mathrm{X}}^{\mathrm{b}}\mathrm{Y}$, og vi kan ikke bestemme det ut fra stamtavla.

Merk at nettopp dette svaret hviler på antakelsen om at B er dominant. Hadde b vært det dominante allelet, ville alvorlige symptomer vært recessive. Døtrene 7 og 8 måtte da vært ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}$, og faren måtte vært ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}\mathrm{Y}$ — altså entydig bestemt.

Individ 1 er altså Aa og ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{b}}$, mens individ 2 er Aa og enten ${\mathrm{X}}^{\mathrm{B}}\mathrm{Y}$ eller ${\mathrm{X}}^{\mathrm{b}}\mathrm{Y}$.

Den nødvendige beregningen er gjennomsnittet av de fire forsøkene for hvert reagensglass. For glass 1:

De andre glassene regner vi ut på samme måte:

Så framstiller vi gjennomsnittene grafisk, med pH langs $x$-aksen og konsentrasjonen av produkt langs $y$-aksen:

Resultatene svekker hypotesen.

Hypotesen sier at enzymet virker best ved pH 7,1. Grafen viser at aktiviteten stiger kraftig fra pH 6,5 til pH 7,1, men at den høyeste gjennomsnittsverdien er ved pH 7,3 med 365 mg/mL, ikke ved pH 7,1 med 353,25 mg/mL. Også ved pH 7,5 er verdien høyere enn ved pH 7,1.

Samtidig er forskjellene mellom de tre øverste verdiene små. Enkeltmålingene for glass 4 ligger mellom 348 og 358 mg/mL, og for glass 5 mellom 356 og 370 mg/mL. Måleområdene overlapper altså: den høyeste målingen i glass 4 (358 mg/mL) er høyere enn den laveste i glass 5 (356 mg/mL). Spredningen mellom gjentakene er omtrent like stor som forskjellen mellom gjennomsnittene. Vi kan derfor ikke slå fast at pH 7,3 er det virkelige optimumet, bare at målingene ikke støtter at pH 7,1 er det beste. Kurven har heller ikke begynt å synke ved pH 7,5, så optimumet kan ligge enda høyere.

Forsøket kan forbedres slik:

• Gjenta forsøket flere ganger enn fire. Da betyr tilfeldige målefeil mindre, og gjennomsnittet blir sikrere.
• Utvide pH-området både under 6,5 og over 7,5, slik at vi får med hele klokkeformen på kurven og ser hvor aktiviteten begynner å synke igjen.
• Bruke mindre steg i pH rundt toppen, for eksempel 0,05, for å finne optimum mer nøyaktig.
• Bruke buffer i glassene, slik at pH holder seg stabil gjennom hele forsøket.
• Kontrollere at temperatur, substratmengde, enzymmengde og reaksjonstid er helt like i alle glassene, slik at pH er den eneste variabelen som endres.
• Ha med et kontrollglass uten enzym, for å vise at produktet virkelig kommer av enzymreaksjonen.