Konsekvenser av en delesjon avhengig av hvor i genomet den skjer
Lov på eksamen
- Skrivesaker og linjal
- Tabeller og vedlegg i oppgavesettet
Ingen kalkulator eller digitale verktøy. Tabeller og vedlegg i oppgavesettet kan brukes på begge deler.
Lest inn av KI og ikke kontrollert manuelt enda — kan inneholde feil.
Forklar hvordan en delesjon av et basepar kan gi forskjellige konsekvenser for organismen, avhengig av hvor i genomet delesjonen oppstår.
Fasit
I et kodende område gir delesjonen rammeskift: alle kodonene etter delesjonen blir feil, og proteinet blir som regel ubrukelig. Skjer delesjonen helt sist i genet, blir bare de siste aminosyrene feil, og proteinet kan fortsatt virke. I en reguleringssekvens, for eksempel en promotor, blir proteinet normalt, men mengden som lages, kan endre seg. I et ikke-kodende område mellom gener har delesjonen oftest ingen virkning, men i et spleisesete i overgangen mellom intron og ekson kan mRNA bli feil spleiset.
LøsningsforslagKI-generert
En delesjon av ett basepar betyr at ett basepar faller ut av DNA-tråden. Hvor alvorlig dette blir, avhenger av hvilken del av genomet baseparet lå i.
Ligger delesjonen i den kodende delen av et gen, forskyves leserammen. Genkoden leses i kodoner på tre baser, så når én base forsvinner, blir alle kodonene etter delesjonen forskjøvet ett hakk. Vi kaller det en rammeskiftmutasjon. Aminosyrerekkefølgen etter delesjonen blir helt annerledes, og ofte oppstår det et stoppkodon for tidlig. Proteinet blir da for kort og mister funksjonen sin. Er proteinet et viktig enzym, kan følgen bli alvorlig sykdom.
Ligger delesjonen helt i slutten av den kodende sekvensen, er det bare noen få aminosyrer som blir feil. Proteinet kan da fortsatt fungere helt eller delvis.
Ligger delesjonen i en reguleringssekvens, for eksempel i promotoren eller i et bindingssete for et transkripsjonsfaktorprotein, blir selve proteinet normalt. Det som endrer seg, er hvor mye protein som blir laget, eller i hvilke celler og til hvilken tid genet blir uttrykt.
Ligger delesjonen i ikke-kodende DNA mellom gener eller midt inne i et intron, har den som regel ingen virkning. Et unntak er hvis den treffer spleisesetet i overgangen mellom intron og ekson. Da kan intronet bli med videre i mRNA, og proteinet blir feil.
Det har også betydning hvilken celle mutasjonen skjer i. I en kroppscelle rammer den bare individet selv, mens en delesjon i en kjønnscelle kan gå i arv til avkommet.