Substitusjon i et ekson som gir fem aminosyrer
Lov på eksamen
- Skrivesaker og linjal
- Tabeller og vedlegg i oppgavesettet
Ingen kalkulator eller digitale verktøy. Tabeller og vedlegg i oppgavesettet kan brukes på begge deler.
Lest inn av KI og ikke kontrollert manuelt enda — kan inneholde feil.
I pre-mRNA-sekvensen til genet under er eksonene skrevet med blått.
AUG er både et startkodon og kodon for aminosyren metionin. UAG, UAA og UGA er stoppkodoner.
Hvor mange aminosyrer koder pre-mRNA-sekvensen for?
Et allel / en genvariant av genet ovenfor koder for fem aminosyrer. Årsaken er en substitusjon i et nukleotid i et av eksonene. Bruk pre-mRNA-sekvensen til å avgjøre hvor i genet mutasjonen kan ha skjedd. Begrunn svaret ditt.
Fasit
1) 8 aminosyrer.
2) Mutasjonen må ha skjedd i det sjette kodonet i det ferdige mRNA-et, UUA, som er det første kodonet i det siste eksonet. Basen U i midten er byttet ut med A eller G, slik at kodonet blir stoppkodonet UAA eller UGA.
LøsningsforslagKI-generert
Intronene blir spleiset bort før translasjonen, så det er bare eksonene som kommer med i det ferdige mRNA-et. Eksonene er skrevet med blått:
AUG UUU + AAA CGG UUU + UUA UAC UUU UAA
Det ferdige mRNA-et blir altså
AUG UUU AAA CGG UUU UUA UAC UUU UAA
Dette er 9 kodoner. Det siste kodonet, UAA, er et stoppkodon og koder ikke for noen aminosyre. AUG er startkodon, men koder samtidig for metionin og teller derfor med. Sekvensen koder for .
Genvarianten koder for 5 aminosyrer i stedet for 8. Da må translasjonen stoppe tidligere. Det skjer hvis et av kodonene lenger inne i sekvensen er blitt et stoppkodon.
De fem første aminosyrene kommer fra kodonene AUG, UUU, AAA, CGG og UUU. For at det skal bli nøyaktig fem aminosyrer, må kodon nummer 6 være blitt et stoppkodon. Kodon nummer 6 i det ferdige mRNA-et er UUA, og det er det første kodonet i det siste eksonet.
Vi sjekker hvilke stoppkodoner vi kan få fra UUA ved å bytte ut bare én base:
- UUA → UAA: U i midten er byttet ut med A. Dette går med én substitusjon.
- UUA → UGA: U i midten er byttet ut med G. Dette går også med én substitusjon.
- UUA → UAG: her måtte to baser vært byttet ut, så dette er ikke mulig.
Mutasjonen må derfor ha skjedd i den midterste basen i kodonet UUA i det siste eksonet, altså i det sjette kodonet i det ferdige mRNA-et. Der er U byttet ut med A eller G.
Ingen andre substitusjoner gir fem aminosyrer. Kodonene AUG, UUU og CGG kan ikke bli stoppkodon ved å bytte ut bare én base. Kodon 3, AAA, kan riktignok bli UAA, men da ville genvarianten kodet for bare to aminosyrer. En substitusjon i et intron ville uansett blitt spleiset bort.