Pelsfarge og sykdommen CNM hos labrador
Lov på eksamen
- Kalkulator
- CAS
- Graftegner og regneark
- Lærebok, formelsamling og egne notater
Ikke åpent internett, kommunikasjon med andre eller kunstig intelligens.
Kan den løses uten PC?
Alle deloppgavene kan løses uten PC.
Fra 2027 er det bare kalkulator og skriftlige hjelpemidler på del 2. Vurderingen er gjort med KI og kan inneholde feil.
Lest inn av KI og ikke kontrollert manuelt enda — kan inneholde feil.
To gener bestemmer pelsfargen hos hunderasen labrador. Det ene genet bestemmer om hundens grunnfarge blir svart eller brun. Allelet/genvarianten for svart pelsfarge A dominerer over allelet for brun pelsfarge a. Det andre genet B/b bestemmer om grunnfargen blir «bleket» slik at pelsen blir gul. Blekingen skjer hos alle som er homozygote for det recessive allelet b.
Skriv alle genotypene som gir svart pels, og alle genotypene som gir gul pels.
Vurder denne påstanden: «Krysninger av hunder med brun pels gir bare valper med brun pels.» Er påstanden riktig eller feil? Begrunn svaret ditt med et krysningsskjema.
Sykdommen CNM (centronuclear myopathy), som blir nedarvet recessivt, forårsaker muskelsvinn hos labradorer. Figur 2 viser resultatene fra DNA-analyser av to friske hunder og én syk hund.
Gir figur 2 deg tilstrekkelig informasjon til at du kan avgjøre hvilken hund som er syk? Begrunn svaret ditt ved å bruke resultatene i figuren.
Sykdommen CNM skyldes en mutasjon i genet for et enzym (se figuren nedenfor).
Beskriv mutasjonen, og forklar hvorfor den kan gi alvorligere konsekvenser enn en substitusjon.
Fasit
1) Svart: AABB, AABb, AaBB, AaBb. Gul: AAbb, Aabb, aabb.
Feil. To brune hunder som begge er aaBb, kan få gule valper (aabb), i forholdet brun : gul = 3 : 1.
Nei. Hund 1 har to bånd og er frisk bærer. Hund 2 og hund 3 er homozygote for hvert sitt allel, men figuren viser ikke hvilket bånd som er sykdomsallelet.
Innsetting av 236 basepar i det andre eksonet. 236 er ikke delelig med 3, så leserammen forskyves, og alle kodoner etter innsettingen endres. En substitusjon endrer høyst ett kodon.
LøsningsforslagKI-generert
Svart pels krever minst én A og minst én B (ikke bleket):
- Svart: AABB, AABb, AaBB, AaBb
Gul pels får alle som er bb, uansett grunnfarge:
- Gul: AAbb, Aabb, aabb
Påstanden er feil.
Brune hunder er aa og har minst én B. De kan være aaBB eller aaBb. Krysser vi to hunder som begge er aaBb, lager hver av dem gametene aB og ab:
| aB | ab | |
|---|---|---|
| aB | aaBB | aaBb |
| ab | aaBb | aabb |
Tre av fire valper (aaBB og aaBb) blir brune. Én av fire valper (aabb) blir gul, fordi den er homozygot bb og grunnfargen blir bleket.
Krysninger av brune hunder kan altså gi gule valper. Bare hvis minst én av foreldrene er aaBB, blir alle valpene brune.
Nei, figuren gir ikke nok informasjon.
Hver hund har to alleler for genet. Alleler med ulik lengde vandrer ulikt langt i gelen.
- Hund 1 har to bånd, altså to ulike alleler. Den er heterozygot. Sykdommen er recessiv, så hund 1 er en frisk bærer.
- Hund 2 har bare det øverste båndet, og hund 3 bare det nederste. Båndene er kraftigere, fordi begge allelene har samme lengde. Begge hundene er homozygote, men for hvert sitt allel.
Den syke hunden må være homozygot for sykdomsallelet. Det er derfor enten hund 2 eller hund 3. Figuren viser ikke hvilket av de to båndene som er sykdomsallelet. Vi kan derfor ikke avgjøre hvem som er syk.
Vi trenger å vite hvilket allel som gir hvilket bånd, for eksempel lengden av det normale og det muterte allelet. Er det muterte allelet lengst (som ved innsettingen i oppgave c), vandrer det kortest, og da er hund 2 syk.
Mutasjonen er en innsetting (insersjon). En DNA-sekvens på 236 basepar er satt inn i det andre eksonet, som øker fra 118 til 354 basepar. Intronene og de andre eksonene er uendret.
Eksoner blir med i det ferdige mRNA-et og oversettes til aminosyrer. Innsettingen endrer derfor mRNA-et og proteinet.
Ribosomet leser mRNA tre baser om gangen. Siden
forskyves leserammen. Alle kodoner etter innsettingen blir lest feil, og det blir helt andre aminosyrer. Ofte oppstår det et stoppkodon tidlig. Innsettingen er tidlig i genet, så nesten hele enzymet blir endret eller mangler. Enzymet får feil form og virker ikke.
En substitusjon bytter ut én base. Den endrer høyst ett kodon og dermed som regel høyst én aminosyre. Bare hvis det nye kodonet er et stoppkodon, blir proteinet kortere. Fordi flere kodoner koder for samme aminosyre, kan den også være stille. Enzymet vil ofte fortsatt fungere helt eller delvis.