Albinisme og Duchennes muskeldystrofi i Tanzania

Lest inn av KI og ikke kontrollert manuelt enda — kan inneholde feil.

I Tanzania er det mange tusen personer med albinisme i en befolkning der det er normalt å ha mørk hud. Sida og Semeni (bildet) er albinoer, mens resten av familien deres er mørkhudet.

To jenter med albinisme sitter sammen med familien sin foran et hus med stråtak

12 år gamle Sida og 16 år gamle Semeni er albinoer i en familie der søsken og foreldre er mørkhudet. Fotograf Maro Kouri.

Albinisme er en arvelig tilstand som medfører at kroppen ikke kan produsere melanin. Melanin er nødvendig for at vi skal få dannet pigmenter (farge) i hud, hår og øyne, og beskytte oss mot ultrafiolett stråling.

Ta utgangspunkt i at nedarvingen av albinisme ikke er kjønnsbundet, og at foreldrene til Sida og Semeni produserer melanin og har normal pigmentering.

For hånd

Bruk A som allel/genvariant for å produsere melanin og a som allel for albinisme. Lag et krysningsskjema som viser hvordan foreldrene til Sida og Semeni kan få barn som er albinoer.

Tenk deg at Semeni også er bærer av et allel for sykdommen Duchennes muskeldystrofi. Dette er en arvelig muskelsykdom som fører til at musklene ikke utvikler seg som de skal. Sykdommen nedarves recessivt og kjønnsbundet på X-kromosomet. Om noen år får Semeni barn med en mann som er mørkhudet, og som har allelet for albinisme. Han har ikke allelet for sykdommen Duchennes muskeldystrofi.

For hånd

Skriv genotypene til Semeni og mannen hennes for disse to egenskapene.

For hånd

Sett opp et dihybrid krysningsskjema, og finn sannsynligheten for at Semeni og mannen får en mørkhudet gutt som har sykdommen Duchennes muskeldystrofi.

I Tanzania er det om lag 150 000 personer med albinisme i en befolkning på 45 millioner.

Kalkulator

Bestem frekvensen av allelet/genvarianten for albinisme i Tanzania. Bestem også frekvensen av bærere av dette allelet.

Fasit

Begge foreldrene er bærere med genotypen Aa. Krysningen Aa × Aa gir AA, Aa, Aa og aa, altså 25 % sjanse for et barn med albinisme (aa).

Semeni: aa $X^{D} X^{d}$ . Mannen: Aa $X^{D} Y$ .

Sannsynligheten for en mørkhudet gutt med Duchennes muskeldystrofi er $1 / 8 = 12,5 %$ .

$q = 0,058$ og frekvensen av bærere er $2 p q = 0,109$ , altså om lag 11 %.

LøsningsforslagKI-generert

Sida og Semeni har albinisme, så de har genotypen aa. De har fått ett a-allel fra hver av foreldrene. Foreldrene har normal pigmentering og må derfor ha minst ett A-allel hver. Begge foreldrene er altså bærere med genotypen Aa.

Krysningsskjema for Aa × Aa:

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Skjemaet viser fire like sannsynlige kombinasjoner. Tre av dem (AA, Aa, Aa) gir barn som produserer melanin, mens én (aa) gir et barn med albinisme. Sannsynligheten for at foreldrene får et barn med albinisme, er derfor 1/4, altså 25 %.

Semeni har albinisme og er homozygot recessiv for dette genet: aa. Hun er bærer av allelet for Duchennes muskeldystrofi. Siden hun er jente og ikke har sykdommen, er hun heterozygot: $X^{D} X^{d}$ .

Genotypen til Semeni er dermed aa $X^{D} X^{d}$ .

Mannen er mørkhudet og produserer melanin, men han har allelet for albinisme. Han er derfor heterozygot: Aa. Han har ikke allelet for Duchennes muskeldystrofi, og som gutt har han bare ett X-kromosom: $X^{D} Y$ .

Genotypen til mannen er dermed Aa $X^{D} Y$ .

Semeni (aa $X^{D} X^{d}$ ) kan lage to typer kjønnsceller: a $X^{D}$ og a $X^{d}$ .

Mannen (Aa $X^{D} Y$ ) kan lage fire typer kjønnsceller: A $X^{D}$ , A Y, a $X^{D}$ og a Y.

Dihybrid krysningsskjema:

	A $X^{D}$	A Y	a $X^{D}$	a Y
a $X^{D}$	Aa $X^{D} X^{D}$	Aa $X^{D} Y$	aa $X^{D} X^{D}$	aa $X^{D} Y$
a $X^{d}$	Aa $X^{D} X^{d}$	Aa $X^{d} Y$	aa $X^{D} X^{d}$	aa $X^{d} Y$

Skjemaet gir åtte like sannsynlige kombinasjoner.

En mørkhudet gutt med Duchennes muskeldystrofi må ha minst ett A-allel og genotypen $X^{d} Y$ . Det passer bare med Aa $X^{d} Y$ , som finnes i én av de åtte rutene.

Sannsynligheten er derfor

P = \frac{1}{8} = 0,125 = 12,5 %

Vi kan også regne det ut som produktet av to uavhengige sannsynligheter: 1/2 sjanse for et mørkhudet barn (Aa) og 1/4 sjanse for en gutt med sykdommen ( $X^{d} Y$ ), altså $\frac{1}{2} \cdot \frac{1}{4} = \frac{1}{8}$ .

Albinisme er recessivt, så personer med albinisme har genotypen aa. Frekvensen av denne genotypen er $q^{2}$ i Hardy–Weinbergs likning:

q^{2} = \frac{150 000}{45 000 000} = 0,00333

Frekvensen av allelet for albinisme blir da

q = \sqrt{0,00333} = 0,058

Frekvensen av allelet for å produsere melanin er

p = 1 - q = 1 - 0,058 = 0,942

Bærerne er heterozygote (Aa), og frekvensen av dem er $2 p q$ :

2 p q = 2 \cdot 0,942 \cdot 0,058 = 0,109

Frekvensen av allelet for albinisme er altså om lag $0,058$ , og om lag $0,109$ , altså 11 %, av befolkningen er bærere. Det svarer til nesten 5 millioner bærere i Tanzania.

Vi forutsetter da at Hardy–Weinberg-betingelsene er oppfylt: stor populasjon, tilfeldig paring, ingen inn- eller utvandring, ingen mutasjoner og ingen seleksjon for eller mot albinisme.

Oppgavedata

Hentet fra: Biologi 2 V2014, del 2, oppgave 4
Del: Del 2, alle hjelpemidler — les om hjelpemidler
Hjelpemidler: Kalkulator
CAS
Graftegner og regneark
Lærebok, formelsamling og egne notater
Ikke åpent internett, kommunikasjon med andre eller kunstig intelligens.
Kategori: 2
Vanskegrad: 2
Temaer: Arv, Evolusjon

Albinisme og Duchennes muskeldystrofi i Tanzania

Innstillinger

Utseende

Oppgaver og visning

Utskrift

Synkronisering

Sync på tvers av enheter

Albinisme og Duchennes muskeldystrofi i Tanzania

Lov på eksamen

Kan den løses uten PC?

Forstå oppgaven med en KI

Tastatursnarveier

Navigasjon

I oppgave

Albinisme og Duchennes muskeldystrofi i Tanzania

Albinisme og Duchennes muskeldystrofi i Tanzania

Lov på eksamen

Kan den løses uten PC?

Temaer